Cada pessoa é portadora de entre três e cinco mutações genéticas
recessivas. Algumas são especialmente frequentes, como a fibrose cística
(presente em uma de cada 25 pessoas) ou a atrofia muscular espinhal (uma de
cada 50). Ser portador não implica sofrer da doença, nem apresentar sintomas,
nem que elas tenham se manifestado antes em algum parente. Mas se acontecer a
casualidade de que os dois membros do casal tenham o mesmo gene alterado,
existe um risco de 25% de que os filhos padeçam da patologia. Como saber isso?
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| Atualmente os casais desfrutam do teste de compatibilidade genética |
Um dos últimos serviços que oferecem os centros de reprodução assistida
são os chamados teste de compatibilidade genética. Graças a esta possibilidade,
qualquer casal que quiser ter descendência poderá conhecer quais mutações
possui cada um deles e se existe risco de transmitir determinadas doenças (dependendo
do teste, entre 200 e 600 doenças são pesquisadas). Com esta informação terão
claro se podem tentar uma gravidez natural sem assumir riscos (pelo menos, os
conhecidos) ou se compensa recorrer a procedimentos para esquivar as mutações,
seja através de um programa de doação de gametas (embriões ou óvulos) ou
submeter-se a um processo de reprodução assistida que permita estudar os
embriões no laboratório e implantar aquele que não tiver herdado a doença
(diagnóstico genético pré-implantacional).
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| Algumas doenças genéticas podem causar sérias atrofias |
Os centros de reprodução foram substituindo o lema clássico de “um
embrião, uma criança” como objetivo – para evitar múltiplas gravidezes – pelo
de “uma criança saudável em casa”. E procuram clientes não apenas entre pessoas
com problemas de fertilidade, mas entre todos os casais preocupados com tentar
aproveitar ao máximo as possibilidades que oferece a ciência e a tecnologia –
especialmente os métodos de sequenciamento genético, cada vez mais baratos –
para limitar a probabilidade de ter alguma destas doenças ligadas à mutação em
um gene, cuja prevalência ronda o 1% dos nascimentos, segundo dados da
Organização Mundial da Saúde.
Entre as patologias que podem ser evitadas está, além da fibrose cística
e da atrofia muscular espinhal, a distrofia muscular de Duchenne, a síndrome de
X frágil, a hemofilia, o hipotiroidismo congênito, a polipose renal recessiva,
a surdez hereditária e um grupo de anemias hereditárias conhecidas como
talassemias.
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| O Igenomix é um dos maiores centros de Reprodução Genética, com unidades em muitos países |
Diferentes colégios profissionais norte-americanos de genética (Colégio
de Genética Médica dos EUA) ou de ginecologia (Colégio de Obstetras e
Ginecologistas dos EUA) já aconselham este teste, independente da necessidade
de ajuda para conceber.
Um dos principais laboratórios que oferece este teste é o Igenomix, que
colabora com o Grupo IVI, entre outras clínicas de reprodução assistida. A
empresa tem sede em Valência e também conta com laboratórios em Miami, Los
Angeles, São Paulo, Milão, Nova Delhi e Dubai. Carlos Simón, responsável da
empresa, explica que o teste teve uma acolhida especialmente importante nos
Estados Unidos, mas também destaca o caso de Dubai, a partir de onde a empresa
presta serviços para o Oriente Médio. “Ali, por causa da elevada consangüinidade
pela freqüência de casamentos entre familiares vimos que o número de mutações é
muito elevado”, relata. Na verdade, Simón conta que tiveram que mudar o nome do
teste, já que nestes países colocar o conceito de incompatibilidade pode ter
sérias consequências: se um homem não pode ter filhos com sua mulher – como seria
o caso, segundo uma interpretação extrema –, tem o direito de repudiá-la. O
Compatibility Genetic Test foi rebatizado como Carrier Genetic Test (CGT).
Fonte: www.elpais.com
QUEM É O TÉCNICO EM ENFERMAGEM?
É o profissional que atua na
promoção, prevenção, recuperação e reabilitação dos processos saúde-doença.
Colabora com o atendimento das necessidades de saúde do paciente, família e
comunidade, em todas as faixas etárias. Desenvolve ações de educação para o auto
cuidado, bem como de segurança no trabalho e de biossegurança nas ações de
enfermagem. Promove ações de orientação e preparo do paciente para exames.
Realiza cuidados de enfermagem tais como: curativos, administração de
medicamentos e vacinas, nebulizações, procedimentos invasivos, mensuração
antropométrica e verificação de sinais vitais, dentre outros. Presta
assistência de enfermagem a pacientes clínicos e cirúrgicos em qualquer fase do
ciclo vital. Participa de uma equipe multiprofissional com visão crítica e
reflexiva, atuando de acordo com princípios éticos.
A UNIPACS oferece o Curso Técnico em
Enfermagem nas unidades de Esteio e Taquara. Peça mais informações pelos
telefones (51) 3473-0178 para Esteio e (51) 3541-2441 para Taquara.
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